Prenascan - neinvazivní testování Downova syndromu

Prenascan

Přímo na našem pracovišti nabízíme pacientkám neinvazivní test, který vyhodnocuje onemocnění chromozomálního původu jako je např. Downův syndrom a nabízí také možnost odhalení onemocnění vázané na chromozom 18 (Edwardsův syndrom), 13 (Pataův syndrom) a pohlavní chromozomy (X,Y).

Tento test může být prováděn u těhotných žen od ukončeného 10. týdne těhotenství. Prenascan lze použít i pro vyšetření těhotenství, která vznikla metodami umělého oplodnění (IVF) včetně těch, která vznikla použitím darovaného vajíčka či spermie. Test lze použít i pro vícečetná těhotenství (dvojčata). Tento test nedokáže posoudit mosaicismus, částečné trisomie nebo translokace.

Prenascan zhodnotí riziko možné přítomnosti běžných trizomií plodu, ale není schopen identifikovat strukturální abnormality plodu (např. rozštěpové vady). Provedení tohoto testu není součástí prenatální péče v každém těhotenství, ale nabízíme ho výběrově ženám, které mají pozitivní výsledek I. trimestrálního screeningu, pozitivní výsledek triple testu a nechtějí zatěžovat těhotenství invazivním testem. Diagnostické testy jako aminocentéza a odběr choriových klků (CVS) jsou přesné pro detekci trizomií plodu, ale jsou metody invazivní spojené s 0,5-1% rizikem potratu nebo předčasného odtoku plodové vody. Test Prenascan je neinvazivní, proveden jen z vzorku krve těhotné.

Cena tohoto vyšetření je 12500 Kč a zahrnuje odběr vzorku, administrativní náklady, transport vzorku (Hong Kong) a vyhodnocení vzorku. Výsledek je k dispozici do 14 dní po odběru. Prenascan detekuje více než 99% případů trizomií 21 při falešné pozitivitě menší než 0,1%.

Co je to trizomie?

Každý člověk je nositelem genetické informace, která je uložena v chromozomech vždy v páru. Existují poruchy, kdy se při spojení vajíčka a spermie objeví jeden chromozom navíc, je třetí, tedy trizomie.

Tato odchylka může postihnout kterýkoli z 23 lidských chromozomů, ale nejčastěji postihuje chromozom č. 21, 18, 13 nebo pohlavní chromozomy X, Y. Souhrnně tyto poruchy nazýváme genetické syndromy. Děti postižené trizomií mají zpožděný psychomotorický vývoj a mohou mít různé vrozené vývojové vady (vady srdce, ledvin, mozku, končetin, břišní stěny).

Trizomie 21 neboli Downův syndrom znamená nadpočetný 21.chromozom, je nejčastější trizomií u novorozenců. Je charakterizovaná lehkým až středním postižením mentálních funkcí a bývá často asociována s poruchami zažívacího traktu a vrozenými srdečními vadami. Tato trizomie se vyskytuje přibližně u 1 ze 740 novorozenců. Více informací najdete na www.downsyndrom.cz.

Trizomie 18 neboli Edwardsův syndrom je spojená s vysokým rizikem samovolného potratu. Děti narozené s tímto syndromem mají mnohočetné vady, které snižují délku jejich života. Tento syndrom se objevuje přibližně u 1 z 5000 narozených dětí.

Trizomie 13 neboli Pataův syndrom je charaketerizován mnohočetnými vrozenými vadami, nejčastěji srdce. Je spojen s vysokým rizikem samovolného potratu. Délka přežití většinou nepřesahuje jeden rok. Odhaduje se, že trizomie 13 se vyskytuje u 1 z 16000 novorozenců.

Pohlavní chromozomy X, Y informují o tom, zda bude pohlaví děťátka mužské nebo ženské. X chromozom determinuje pohlaví ženské, Y pohlaví mužské. Testem Prenascan lze zjistit nadbytečné kopie těchto chromozomů ale i jejich ztrátu (Klinefelterův, Turnerův syndrom). Variabilita postižení je různá, ale ve většině případů mírného charakteru.

Chcete-li se informovat podrobněji, navštivte www.prenascan.eu.