Trisomy test – neinvazivní testování Downova syndromu

Přímo na našem pracovišti nabízíme pacientkám neinvazivní prenatální test Trisomy test , který vyhodnocuje onemocnění chromozomálního původu jako je např. Downův syndrom (chromozom 21), Edwardsův syndrom (chromozom 18), Pataův syndrom (chromozom 13) a syndromy vázané na pohlavní chromozomy X a Y.

Tento test může být prováděn u těhotných žen od ukončeného 10. týdne těhotenství. Trisomy test lze použít i pro vyšetření těhotenství, která vznikla metodami umělého oplodnění (IVF) včetně těch, která vznikla použitím darovaného vajíčka či spermie. Test lze použít i pro vícečetná těhotenství (dvojčata). Tento test nedokáže posoudit mosaicismus, částečné trisomie nebo translokace.

Trisomy test zhodnotí riziko možné přítomnosti běžných trizomií plodu, ale není schopen identifikovat strukturální abnormality plodu (např. rozštěpové vady). Provedení tohoto testu není součástí prenatální péče v každém těhotenství, ale nabízíme ho výběrově ženám, které mají pozitivní výsledek I. trimestrálního screeningu, pozitivní výsledek triple testu a nechtějí zatěžovat těhotenství invazivním testem. Diagnostické testy jako aminocentéza a odběr choriových klků (CVS) jsou přesné pro detekci trizomií plodu, ale jsou metody invazivní spojené s 0,5-1 % rizikem potratu nebo předčasného odtoku plodové vody. Trisomy test je neinvazivní a proveden ze vzorku krve těhotné ženy.

Co je to trizomie?

Každý člověk je nositelem genetické informace, která je uložena v chromozomech vždy v páru. Existují poruchy, kdy se při spojení vajíčka a spermie objeví jeden chromozom navíc – v počtu třetí, tedy trizomie.

Tato odchylka může postihnout kterýkoli z 23 lidských chromozomů. Nejčastěji postihuje chromozom č. 21, 18, 13, nebo pohlavní chromozomy X, Y. Souhrnně tyto poruchy nazýváme genetické syndromy. Děti postižené trizomií mají zpožděný psychomotorický vývoj a mohou mít různé vrozené vývojové vady (vady srdce, ledvin, mozku, končetin, břišní stěny).

Trizomie 21 neboli Downův syndrom znamená nadpočetný 21.chromozom a jde o nejčastější trizomií u novorozenců. Je charakterizovaná lehkým až středním postižením mentálních funkcí a bývá často asociována s poruchami zažívacího traktu a vrozenými srdečními vadami. Tato trizomie se vyskytuje přibližně u 1 ze 740 novorozenců.

Trizomie 18 neboli Edwardsův syndrom je spojená s vysokým rizikem samovolného potratu. Děti narozené s tímto syndromem mají mnohočetné vady, které snižují délku jejich života. Tento syndrom se objevuje přibližně u 1 z 5 000 narozených dětí.

Trizomie 13 neboli Pataův syndrom je charakterizován mnohočetnými vrozenými vadami, nejčastěji srdce. Je spojen s vysokým rizikem samovolného potratu. Délka přežití většinou nepřesahuje jeden rok. Odhaduje se, že trizomie 13 se vyskytuje u 1 z 16 000 novorozenců.

Pohlavní chromozomy X, Y informují o tom, zda bude pohlaví děťátka mužské nebo ženské. Chromozom X determinuje pohlaví ženské, chromozom Y pohlaví mužské. Testem lze zjistit nadbytečné kopie těchto chromozomů ale i jejich ztrátu (Klinefelterův, Turnerův syndrom). Variabilita postižení je různá, ale ve většině případů mírného charakteru.