Neinvazivní prenatální testování (NIPT)

Test je doporučován zejména:

• těhotným ženám ve věku nad 35 let
• těhotným s prokázanou odchylkou chromozomů u plodu v předchozí graviditě (Downův, Edwardsův nebo Patauův syndrom)
• v případě hraničního výsledku jiného prenatálního screeningového testu, zejména hraničního výsledku kombinovaného testu v prvním trimestru
• v případě vyššího rizika Downova syndromu vzešlého ze screeningu v prvním nebo druhém trimestru, a to v případě, kdy si žena nepřeje invazivní vyšetření (odběr plodové vody, příp. choriových klků)
• ženám, které chtějí mít co nejvyšší jistotu, že plod nemá Downův syndrom

Vyšetření není hrazeno ze zdravotního pojištění. Za standardních podmínek je výsledek testu dostupný do dvou týdnů.

Výhody neinvazivního prenatálního testu:

• přesnost a spolehlivost - test je schopen zachytit 99,9% plodů s Downovým syndromem a u dalších syndromů vykazuje vysoký záchyt
• jednoduchost - Test se dělá běžným odběrem krve matky
• rychlost - Výsledky jsou dostupné do dvou týdnů
• v počátku těhotenství - test lze provést od dokončeného 8. týdne gravidity, standardně ale po provedeném screeningu v 11.-14. týdnu těhotenství
• bezpečnost – nehrozí riziko potratu

Neinvazivní Trisomy test

Přímo na našem pracovišti nabízíme pacientkám neinvazivní prenatální test Trisomy test, který vyhodnocuje onemocnění chromozomálního původu jako je např. Downův syndrom (chromozom 21), Edwardsův syndrom (chromozom 18), Pataův syndrom (chromozon 13) a syndromy vázané na pohlavní chromozomy X a Y.

Tento test může být prováděn u těhotných žen od ukončeného 10. týdne těhotenství. Trisomy test lze použít i pro vyšetření těhotenství, která vznikla metodami umělého oplodnění (IVF) včetně těch, která vznikla použitím darovaného vajíčka či spermie. Test lze použít i pro vícečetná těhotenství (dvojčata). Tento test nedokáže posoudit mosaicismus, částečné trisomie nebo translokace.

Trisomy test zhodnotí riziko možné přítomnosti běžných trizomií plodu, ale není schopen identifikovat strukturální abnormality plodu (např. rozštěpové vady). Provedení tohoto testu není součástí prenatální péče v každém těhotenství, ale nabízíme ho výběrově ženám, které mají pozitivní výsledek I. trimestrálního screeningu, pozitivní výsledek triple testu a nechtějí zatěžovat těhotenství invazivním testem. Diagnostické testy jako aminocentéza a odběr choriových klků (CVS) jsou přesné pro detekci trizomií plodu, ale jsou metody invazivní spojené s 0,5-1 % rizikem potratu nebo předčasného odtoku plodové vody. Trisomy test je neinvazivní a proveden ze vzorku krve těhotné ženy.