Neinvazivní prenatální testování (NIPT)

NIPT je velmi přesný neinvazivní prenatální test, který pomáhá zjistit určité specifické vývojové chromozomální vady.

Princip testu je založen na vyšetření volné DNA plodu, která koluje v krvi matky. Vyšetření lze provést již od dokončeného 8. týdne těhotenství běžným odběrem krve ze žíly těhotné ženy. Většinou ale provádíme tento test až po provedeném screningu v prvním trimestru, tedy v 11.-14. týdnu těhotenství. Je to proto, že závěry screeningu v prvním trimestru jsou spolu s anamnézou těhotné rozhodující pro správnou indikaci tohoto testu. Na rozdíl od odběru choriových klků nebo odběru plodové vody, kdy jehlou přes stěnu břišní odebíráme vzorek placenty resp. plodové vody, je u NIPT eliminováno riziko potratu. Odebíráme totiž pouze krev těhotné stejně jako na běžná vyšetření krevního obrazu atd.

Neinvazivní prenatální testování je ještě citlivější a přesnější na stanovení rizika Downova syndromu než screening v prvním a druhém trimestru. Začlenění NIPT do screeningového protokolu zvyšuje celkovou efektivitu screeningu a snižuje počet invazivních zákroků (odběr choriových klků, odběr plodové vody). Jeho provedení ale vyžaduje správné posouzení všech okolností (anamnéza, BMI, výsledek screeningu v prvním trimestru, vícečetná gravidita) a též podrobné vysvětlení toho, co od testu může těhotná resp. pár očekávat.

Test je aktuálně nejcitlivějším dostupným testem pro stanovení rizika Downova, Edwardsova a Patauova syndromu. S vysokou přesností stanovuje rovněž rizika některých dalších genetických vad.

Test je doporučován zejména:

  • těhotným ženám ve věku nad 35 let
  • těhotným s prokázanou odchylkou chromozomů u plodu v předchozí graviditě (Downův, Edwardsův nebo Patauův syndrom)
  • v případě hraničního výsledku jiného prenatálního screeningového testu, zejména hraničního výsledku kombinovaného testu v prvním trimestru
  • v případě vyššího rizika Downova syndromu vzešlého ze screeningu v prvním nebo druhém trimestru, a to v případě, kdy si žena nepřeje invazivní vyšetření (odběr plodové vody, příp. choriových klků)
  • ženám, které chtějí mít co nejvyšší jistotu, že plod nemá Downův syndrom

Vyšetření není hrazeno ze zdravotního pojištění. Za standardních podmínek je výsledek testu dostupný do dvou týdnů.

Výhody neinvazivního prenatálního testu:

  • přesnost a spolehlivost - test je schopen zachytit 99,9% plodů s Downovým syndromem a u dalších syndromů vykazuje vysoký záchyt
  • jednoduchost - Test se dělá běžným odběrem krve matky
  • rychlost - Výsledky jsou dostupné do dvou týdnů
  • v počátku těhotenství - test lze provést od dokončeného 8. týdne gravidity, standardně ale po provedeném screeningu v 11.-14. týdnu těhotenství
  • bezpečnost – nehrozí riziko potratu

Neinvazivní Trisomy test

Přímo na našem pracovišti nabízíme pacientkám neinvazivní prenatální test Trisomy test, který vyhodnocuje onemocnění chromozomálního původu jako je např. Downův syndrom (chromozom 21), Edwardsův syndrom (chromozom 18), Pataův syndrom (chromozon 13) a syndromy vázané na pohlavní chromozomy X a Y.

Tento test může být prováděn u těhotných žen od ukončeného 10. týdne těhotenství. Trisomy test lze použít i pro vyšetření těhotenství, která vznikla metodami umělého oplodnění (IVF) včetně těch, která vznikla použitím darovaného vajíčka či spermie. Test lze použít i pro vícečetná těhotenství (dvojčata). Tento test nedokáže posoudit mosaicismus, částečné trisomie nebo translokace.

Trisomy test zhodnotí riziko možné přítomnosti běžných trizomií plodu, ale není schopen identifikovat strukturální abnormality plodu (např. rozštěpové vady). Provedení tohoto testu není součástí prenatální péče v každém těhotenství, ale nabízíme ho výběrově ženám, které mají pozitivní výsledek I. trimestrálního screeningu, pozitivní výsledek triple testu a nechtějí zatěžovat těhotenství invazivním testem. Diagnostické testy jako aminocentéza a odběr choriových klků (CVS) jsou přesné pro detekci trizomií plodu, ale jsou metody invazivní spojené s 0,5-1 % rizikem potratu nebo předčasného odtoku plodové vody. Trisomy test je neinvazivní a proveden ze vzorku krve těhotné ženy.

VARIANTY TRISOMY TEST

  TRISOMY
TEST
TRISOMY
TEST XY
TRISOMY
TEST+
Downův syndrom (trizomie 21)
Edwardsův syndrom (trizomie 18)
Patauův syndrom (trizomie 13)
 
Určení pohlaví pravděpodobné chromozomální chormozomální
 
Turnerův syndrom (monozomie X)
Klinefelterův syndrom (XXY)
XYY syndrom (XYY)
XXX syndrom (XXX)
 
DiGeorgeův syndrom (22q11)
Praderov-Williho a Angelmanův syndrom (15q11)
Cri-du-chat syndrom (5p15)
Syndrom delece 1p36
Wolfov-Hirschhornův syndrom (4p16.3)
 
Stanovení výsledků  do 7 pracovních dní* 
Doporučená cena 9 600 Kč 9 900 Kč 12 900 Kč

Potřebujete poradit, nebo se chcete k nám podívat a zaregistrovat se?
Napište nám. Budeme se těšit na Vaši návštěvu.