Amniocentéza (odběr plodové vody)

Amniocentéza znamená odběr plodové vody a doporučuje se pouze těhotným ženám se zvýšeným rizikem postižení plodu genetickou vadou. Jejím cílem je potvrdit či vyloučit genetickou vadu miminka.

Amniocentéza se může provádět až od 15. týdne těhotenství, před 15. týdnem se místo amniocentézy provádí tzv. CVS (odběr choriových klků placenty). Plodová voda se odebírá velmi tenkou jehlou, která se zavede do děložní dutiny přes břišní stěnu těhotné ženy. Pohyb jehly je po celou dobu kontrolován ultrazvukem. Odebraný vzorek plodové vody (okolo 18 ml) je odeslán do laboratoře ke genetickému vyšetření. Protože se zavádí do dutiny děložní jehla, patří amniocentéza k tzv. invazivní výkonům a mírně zvyšuje riziko potratu, přibližně o 0.5%. Výkon sám o sobě není bolestivý, po jeho provedení může těhotná žena pociťovat mírné bolesti v podbřišku, které ale odezní do druhého dne.

První výsledky amniocentézy, které vyloučí či potvrdí nejčastější genetické vady miminka, jsou známy do 48 hodin po výkonu, kompletní výsledky za 2-3 týdny. První výsledky vám zavoláme my nebo klinický genetik, kompletní výsledky by vám měl předat klinický genetik.

Nejčastější dotazy

Co je to amniocentéza?

Amniocentéza znamená odběr plodové vody.

Kterým těhotným ženám se doporučuje provedení amniocentézy?

Provedení amniocentézy se doporučuje těhotný ženám se zvýšeným rizikem postižení plodu genetickou vadou. Za zvýšené riziko se obvykle považuje riziko vyšší nebo rovné 1:300 (0.33%). Riziko postižení plodu genetickou vadou je zvýšeno při:

• pozitivním (abnormálním) výsledku prvotrimestrálního screeningu Downova syndromu
• abnormálním výsledku genetického ultrazvuku
• abnormálním (pozitivním) výsledku triple nebo integrovaného testu
• abnormálním (pozitivním) výsledku NIPT testu (Trisomy testu) nebo selhání analýzy a tedy nemožnosti získání výsledku při tomto testu
• výskytu většiny vrozených orgánových vad plodu
• Při onemocnění rodičů nebo nejbližších příbuzných genetickou vadou

Někdy je důvodem k provedení amniocentézy také infekční onemocnění těhotné v těhotenství, které se může přenést na miminko. Amniocentéza umožní vyšetření, zda se infekce na plod přenesla nebo ne. Obvykle se ale doporučuje, pouze pokud vznikne podezření na onemocnění plodu při ultrazvukovém vyšetření.

Existují alternativy aminocentézy - je možné ji nahradit jiným vyšetřením?

Pokud je celkově dobrý výsledek ultrazvukového vyšetření, často je možné se amniocentéze vyhnout a to provedením zpřesňujících screeningových testů. K těmto testům patří především NIPT (neinvazivní prenatální test) test a genetický ultrazvuk s fetální echokardiografií. Především ultrazvukové vyšetření musí být ale provedeno opravdu detailně a zkušeným lékařem.

Pokud miminko trpí závažnou orgánovou vadou nebo má hodně zvýšenou hodnotu NT v prvním trimestru, nebo je pozitivní výsledek NIPT testu, nebo mají nejbližší příbuzní vzácnou genetickou vadu, amniocentézu může nahradit pouze jiný invazivní výkon a sice CVS (odběr choriových klků placenty) (proklik) provedený ihned v prvním trimestru. Při CVS se totiž získají klky placenty a jejich vyšetřením v genetické laboratoři se potvrdí či vyloučí genetická vada plodu.

Kdy a jak se amniocentéza provádí?

Amniocentéza se smí provádět od 15. týdne těhotenství (15 týdnů a 0 dní), před 15. týdnem se místo amniocentézy provádí tzv. CVS (odběr choriových klků placenty).

Před vlastním zahájením amniocentézy se nejprve ultrazvukem vyšetří umístění placenty a plodu v děloze a dle výsledku se určí vhodné místo pro zavedení jehly. V místě plánovaného vpichu se provede dezinfekce kůže, potom se zavede přes břišní stěnu těhotné ženy do dutiny děložní tenká jehla a odebere se přibližně 20ml plodové vody. Pohyb jehly je pro zajištění bezpečnosti po celou dobu kontrolován ultrazvukem. Odebraný vzorek plodové vody je odeslán do laboratoře ke genetickému vyšetření. Amniocentéza není více bolestivá než odběr krve ze žíly, a proto není třeba provádět místní znecitlivění (anestezii). Na závěr je ultrazvukem překontrolována srdeční akce plodu i místo vpichu jehly. Pokud má těhotná žena Rh negativní krevní skupinu, je jí aplikována injekce s látkou, která zabraňuje tvorbě protilátek proti plodu s možnou Rh negativní krevní skupinou. Přibližně 30 minut po provedení amniocentézy může těhotná žena odejít domů, ideálně v doprovodu partnera či někoho blízkého.

V den provedení amniocentézy je běžné, že těhotná žena po výkonu pociťuje bolesti v podbřišku. Je proto vhodné, aby po návratu domů byla v klidu a ideálně odpočívala na lůžku. Ke snížení bolestivosti může použít tabletu Paralenu. Následující den by již většina bolestí měla pominout, může přetrvávat pouze zvýšená citlivost v místě vpichu. Přibližně po dobu jednoho týdne od výkonu by těhotná žena měla být více v klidu, může však chodit na procházky, ev. i vykonávat sedavé zaměstnání. Rozhodnutí o vystavení pracovní neschopnosti záleží na těhotné ženě a typu jejího povolání. Není vhodné chodit cvičit, zvedat těžké věci a mít pohlavní styk. Místo vpichu by mělo být udržováno v čistotě.

Kdy a jak se dozvíte výsledky?

První výsledky amniocentézy, které vyloučí či potvrdí nejčastější genetické vady plodu, jsou známy do 48 hodin po výkonu, kompletní výsledky za 2-3 týdny. První výsledky vám zavoláme my nebo klinický genetik, kompletní výsledky by vám měl předat klinický genetik.

Znamená normální výsledek amniocentézy, že plod je určitě zdravý? Je vhodné podstoupit ještě některá další vyšetření?

Normální výsledek amniocentézy znamená, že plod není postiženo většinou genetických vad, nevyloučí však orgánové vady (rozštěpy, vady mozku, srdce). Proto by těhotná žena určitě měla podstoupit detailní ultrazvukové vyšetření růstu a vývoje orgánů plodu jak okolo 20., tak 30. týdne těhotenství. Amniocentéza nevyloučí ani genetická onemocnění plodu způsobená změnami velmi malých částí chromozómů, respektive mutace alel genů. Tato genetická onemocnění jsou však naštěstí velmi vzácná a jejich riziko je zvýšeno především při výskytu mnoha abnormalit při ultrazvukovém vyšetření plodu.

Potřebujete poradit, nebo se chcete k nám podívat a zaregistrovat se?
Napište nám. Budeme se těšit na Vaši návštěvu.